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Esperto internazionale di malattie corneali e
terapia conservativa del Cheratocono
La Cornea
costituisce la parte anteriore del rivestimento fibroso
dell’occhio, la cui parteposteriore è formata dalla sclera
con la quale la cornea stessa è intimamente connessa e dalla
quale si differenzia per la sua estrema trasparenza dovuta
all’assenza di vasi sanguigni e alla disposizione
estremamente regolare delle lamelle collagene che la
costituiscono.
La sua forma convessa le conferisce un elevato potere
rifrattivo, tale che delle + 63 diottrie totali di un occhio
emmetrope , ben + 42 spettano alla cornea.
Dal punto di vista istologico, la cornea è formata da 5
strati che dall’esterno verso l’interno sono:
-
Epitelio
-
Membrana di Bowman
-
Stroma
-
Membrana di Descemet
-
Endotelio
Fig.
1 Gli strati della cornea
L’epitelio ha uno spessore pari al 10% dell’intero tessuto
ed è costituito da 5-7 strati di cellule pavimentose non
cheratinizzate ; vi si distinguono cellule superficiali
piatte con sottili digitazioni, cellule intermedie tra cui
le “alari” e quelle a clava e cellule basali alte,
prismatiche e ricche di tonofibrille. Tali cellule sono
unite da desmosomi. La membrana di Bowman , spessa circa 12
micrometri e costituita da fibrille collagene , è a contatto
con la membrana basale dell’epitelio sulla sua superficie
anteriore mentre su quella posteriore si continua con lo
stroma ,il quale rappresenta circa l’85% dello spessore
corneale ed è composto da lamelle di collagene immerse in
una sostanza fondamentale e da cheratinociti uniti da ponti
citoplasmatici. Le fibrille collagene hanno un diametro di
circa 20-30 nanometri e sono organizzate in lamelle spesse
10 micrometri , disposte in circa 50 piani . In ciascuna
lamella le fibre decorrono parallelamente tra loro ; quelle
appartenenti a lamelle contigue decorrono invece in
direzione ortogonale le une rispetto alle altre. Anche la
membrana di Descemet è fatta di fibrille collagene a
disposizione raggiata ,mentre l’endotelio è costituito da
cellule poligonali le quali sul versante interno sono a
contatto con l’umore acqueo.
Il
Cheratocono
è una malattia degenerativa della cornea
caratterizzata da un progressivo assottigliamento dello
stroma centrale e paracentrale e da uno sfiancamento conico
del profilo corneale che inducono l’insorgenza di un
astigmatismo miopico irregolare. Insorge durante la pubertà
ed è bilaterale nella maggior parte dei casi. E’ più
frequente nella razza bianca e nei paesi occidentali, con
un’incidenza stimata intorno a 2 casi ogni 100000 abitanti.
Oggi l’incidenza è molto più alta secondo le moderne
acquisizioni diagnostiche topo-tomografiche corneali (circa
1 caso su 500 pazienti).
Fig. 2 Profilo
appuntito e deformazione di una cornea affetta da
Cheratocono
In relazione allo stato evolutivo della malattia, sono
presenti alterazioni patologiche di tutti gli strati della
cornea; le più precoci sono rappresentate da depositi nella
membrana di Bowman e nello stroma superficiale, che
precedono la formazione di discontinuità rimpiazzate poi da
cheratociti stromali che depongono collagene (cicatrici).
Altre alterazioni riguardano l’epitelio ,il cui spessore è
ridotto e la membrana basale che risulta ispessita con
accumuli di ferritina, i quali producono il quadro
biomicroscopico denominato “anello di Fleisher” visibile
alla base del cono.
Fig .3 Anello di Fleisher
Solo nelle fasi tardive sono coinvolti gli strati corneali
più profondi (stroma posteriore e membrana di Descemet) in
cui si possono verificare fenomeni di diastasi (separazione,
scivolamento) fibrillare sotto forma di strie verticali
biancastre denominate “strie di Vogt”. In alcuni casi
possono comparire fenomeni di tipo cicatriziale a partire
dallo stroma superficiale sub-epiteliale fino allo stroma
profondo pre-descemetico con aspetti compresi tra piccole
irregolarità e veri e propri leucomi (opacità) corneali
centrali e paracentrali con alterazioni della trasparenza
corneale che si aggiungono alle irregolarità di curvatura
nel determinismo del deficit visivo secondario.
Fig. 4 Strie di Vogt
Fig. 5 Leucoma corneale
Si parla infine di “idrope corneale” o “cheratocono acuto”
quando, per l'appunto acutamente, la membrana di Descemet
si fessura provocando il rapido insorgere di edema stromale
associato a dolore oculare intenso e fotofobia con
opacizzazione corneale diffusa. Tale evenienza
clinico-patologica fortunatamente è rara, è appannaggio
degli stadi di malattia più avanzati ed è spesso correlata a
fattori estrinseci concomitanti (eye rubbing:
stropicciamento) anche se è possibile come evento primario.
Fig. 6 Idrope corneale acuta
Per quanto concerne l’evoluzione, il cheratocono insorge
generalmente durante la pubertà e progredisce fino alla
terza-quarta decade di vita per poi autolimitarsi per
effetto di modificazioni biochimiche età-correlate. In quasi
tutti i casi (98%) la malattia è bilaterale ed asimmetrica e
si può diagnosticare abbastanza precocemente rispetto al
passato alla luce delle recenti acquisizioni diagnostiche
strumentali. La sensibilità diagnostica attuale, legata ai
progressi della chirurgia refrattiva oculare, ci consente di
poter affermare che l’incidenza riportata in letteratura del
cheratocono è significativamente sottostimata. Una
incidenza di 1 caso su 500 sembra corrispondere maggiormente
alla realtà sulla base dei miei dati.
Non esistono purtroppo indici prognostici certi riguardo
alla evolutività della malattia tuttavia, la formulazione di
un giudizio può essere tentata da oculisti esperti in questo
specifico campo e che abbiano avuto modo di osservare
migliaia di casi, sulla base di dati clinici e statistici
(età di insorgenza, stadio all’insorgenza, sesso, malattie
correlate oculari e sistemiche, gravidanza e menopausa).
LA DIAGNOSI
PRECOCE E’ FONDAMENTALE !!!
La diagnosi, un tempo era basata eminentemente sulla clinica
(Oftalmometria di Javal e biomicroscopia, sempre di
fondamentale importanza) ma si avvale oggi di strumenti più
sofisticati che ci consentono una maggiore precisione e
precocità diagnostica anche nel monitoraggio della
evoluzione e del comportamento biologico della malattia,
quali:
-
Topografia o Mappa corneale
-
Pachimetria ad
ultrasuoni ed ottica
-
Topo-Aberrometria
-
Microscopia confocale
Posta la diagnosi, si procede con la stadiazione che secondo
Krumeich e Coll. prevede 4 stadi e si basa sulla entità
dell’astigmatismo, sul potere diottrico o curvatura
corneale, sulla trasparenza e sulla pachimetria corneale. A
tal proposito occorre sottolineare la difficoltà, valida per
tutti i sistemi classificativi proposti, di “stadiare” la
malattia la quale può presentare caratteristiche
parametriche differenziali tali da porre in diversi stadi lo
stesso cheratocono del medesimo paziente a seconda del
parametro considerato. In questo l’esperienza dell’Oculista
è fondamentale per prendere le giuste decisioni
terapeutiche.
STADI DI KRUMEICH
(hanno solo valore didattico ed
esistono innumerevoli varianti e stadi cosiddetti
“discrepanti” (C. Mazzotta) :
I) Miopia e\o astigmatismo < 5 D;K reading
< 48 D; pachimetria > 500 micron .
II) Miopia e\o astigmatismo > 5D ma <8D;K reading <
53D; tachimetria > 400 micron.
III) Miopia e\o astigmatismo > 8D ma <10D; K reading > 53D;
pachimetria 200-400
micron.
IV) Refrazione non misurabile; K reading > 55D; cicatrici
corneali; tachimetria < 200
micron.
Il Cheratocono
è la prima causa di cheratoplastica (Trapianto di
Cornea) in Italia e in Europa, seconda negli USA;
chiaramente e per fortuna, non tutti i pazienti affetti da
tale patologia necessitano del trapianto corneale perché la
decisione riguardo al trattamento dipende dallo stadio
evolutivo della malattia e dal quadro clinico complessivo
(acuità visiva e correggibilità ottica dell’astigmatismo
secondario, trasparenza corneale, tollerabilità alle lenti a
contatto).
Si distinguono in generale dunque 2 classi di cheratocono:
- Cheratocono in fase refrattiva
in cui è presente un astigmatismo sufficientemente regolare
, anche associato a miopia , che può essere corretto con
occhiali ; se l’astigmatismo diventa più irregolare o
l’ametropia aumenta si deve ricorrere all’uso di lenti a
contatto per raggiungere un visus ottimale.
- Cheratocono in fase chirurgica
per il quale occhiali o lenti a contatto non sono più
sufficienti a correggere il deficit visivo o non sono ben
tollerati ed è quindi necessario ricorrere all’ intervento
di cheratoplastica lamellare o perforante a seconda dei casi
e dei parametri clinico-diagnostici.
Fig. 7 Intervento di cheratoplastica
La cheratoplastica è un intervento chirurgico che mira a
correggere gli effetti del cheratocono mediante la
sostituzione della cornea patologica con quella sana di un
donatore.
Esistono
due tipi cheratoplastica :
I) perforante
II) lamellare
La cheratoplastica perforante ha ancora la sua indicazione
elettiva nel caso in cui tutti gli strati corneali siano
interessati da alterazioni della loro struttura o quando non
ci siano più le indicazioni (pachimetria corneale molto
inferiore a 400 micron-metri) per le alternative chirurgiche
proposte dalla letteratura, che non prevedono la
sostituzione in toto del bottone corneale. L’intervento
prevede l’uso di un trapano corneale per il prelievo del
lembo del donatore e del ricevente . Sostituito il lembo si
appongono dei punti di sutura di ancoraggio che vengono poi
rimossi (non prima di 1-2 anni, salvo eccezioni) dopo
l’apposizione dei punti di sutura definitivi; completano
l’intervento la terapia antibiotica e cortisonica per
qualche mese e un calendario di controlli molto
personalizzato.
La cheratoplastica lamellare (pre descemetica e descemetica)
prevede invece l’asportazione di un lembo corneale non a
tutto spessore, cioè lasciando in sede l’ endotelio,
mediante diverse possibili tecniche, tutte valide in
relazione all’esperienza del singolo chirurugo:
I) manuale, con
iniezione di aria o altre sostanze viscose (bubble technique
ed altre) : la dissezione della lamella viene eseguita
utilizzando strumentazione manuale quali l’uso di crescent
knife , spatole e microbisturi ;
II) con laser a femtosecondi:
la lamella viene asportata mediante taglio con femto-laser o
attraverso fotoablazione con laser a eccimeri ;
III) meccanizzata: la
lamella viene ottenuta mediante un taglio attuato con uno
strumento detto microcheratomo .
I vantaggi della tecnica lamellare possono essere così
riassunti :
- conservazione dello strato endoteliali del paziente ;
- minor frequenza di rigetto, quindi minor durata del
trattamento cortisonico ;
- minor incidenza di complicanze quali ipertono e
cataratta ;
- minor rischio intraoperatorio , senza necessità di
anestesia generale perché è
un intervento a bulbo chiuso ;
- decorso postoperatorio più breve ;
- risultati refrattivi paragonabili al trapianto
standard, talora un po’ più più
lenti ;
- più facile reperibilità di tessuto idoneo .
In generale si tratta comunque in entrambi i casi di un
intervento utile in casi avanzati che non tollerano la lente
a contatto, difficile e non scevro da rischi, ecco perché da
qualche tempo, l’interesse si sta concentrando sempre più
sulla diagnosi precoce al fine di applicar i nuovi
trattamenti conservativi con l’obiettivo di evitare le
terapie sostitutive ed i loro rischi correlati.
Il “CROSS-LINKING DEL COLLAGENE CORNEALE RIBOFLAVINA +
UVA” rappresenta il “fiore all’occhiello” delle nuove
metodiche conservative per in cheratocono evolutivo
introdotta, diffusa e sviluppata da noi in Italia per la
prima volta a Siena.
NOTE DELL’AUTORE:
"……..Se
oggi facciamo una diagnosi precoce e tempestiva, quando il
cheratocono è ancora al suo inizio e non ha dato forti
disturbi visivi, cioè quando il paziente vede ancora bene o
discretamente bene senza o con gli occhiali e non vi è quasi
l’obbligo alle lenti corneali per vedere meglio, possiamo
cercare di rallentarlo con il cross-linking al fine di
prevenire la necessità di un trapianto…… questo principio
vale anche nei portatori di lenti a contatto…………ma una volta
posta la diagnosi i pazienti vanno seguiti con grande
attenzione clinica e strumentale e molta cura per valutare
di volta in volta la giusta terapia da fare in relazione
alle richieste e alle necessità di ciascuno…………… La qualità
di vita e le esigenze personali del paziente vanno ascoltate
con la massima attenzione……La mia speranza per tutti i
pazienti è quella di non dover ricorrere quasi mai a terapie
più invasive……Occorre una forte campagna preventiva, i
ragazzi vanno portati dall’Oculista all’età giusta e
specialmente nella pubertà gli Oculisti che prescrivono gli
occhiali a un ragazzino di 10 anni devono pensare anche al
cheratocono e prestare la massima attenzione e
sorveglianza………La mappa corneale ? Spero entri nella routine
diagnostica e venga fatta sempre a tutti i ragazzi perché
oggi si può guarire…. Tra le novità? Ho già messo a punto
una nuova tecnica di “Cross-Linking Personalizzato” per
trattare cheratoconi tra 360-e 400 microns di spessore in
sicurezza e per allargare le indicazioni ai casi di
cheratocono che definisco “discrepanti” per via dello
spessore corneale minimo un po’ più esiguo rispetto alla
curvatura topografica e alla visone corretta, spero di
poterla diffondere al più presto, i primi risultati sono
incoraggianti e ne sono felice per tutti …. vedo molti
ragazzi con cheratocono che potrebbero beneficiare di un
crosslinking e che per ragioni di spessore leggermente sotto
il limite dei 400 microns sono esclusi. Penso che con questo
nuovo approccio personalizzato anche loro potranno farlo.”
Dott. Cosimo Mazzotta |
